Match markers in two VCF files
Applications such as haplotyping and imputation often need to match the markers in a target VCF file to those in a reference panel. Matching can be by marker ID, if the two data sets are on different builds, or by chromosome position, if the two data sets are on the same build.
Example files
We need example VCF files for demonstation. You can manually download the target VCF file from the link (877KB) and put it in current working directory. Or, within Julia,
isfile("test.08Jun17.d8b.vcf.gz") || download("http://faculty.washington.edu/browning/beagle/test.08Jun17.d8b.vcf.gz",
joinpath(pwd(), "test.08Jun17.d8b.vcf.gz"))
stat("test.08Jun17.d8b.vcf.gz")
StatStruct(mode=0o100644, size=876514)
We can manually download the reference panel for chromosome 22 (1000 Genome Project) from the link (135.4MB) and put it in the current working directory. Or, within Julia,
isfile("chr22.1kg.phase3.v5a.vcf.gz") || download("http://bochet.gcc.biostat.washington.edu/beagle/1000_Genomes_phase3_v5a/b37.vcf/chr22.1kg.phase3.v5a.vcf.gz",
joinpath(pwd(), "chr22.1kg.phase3.v5a.vcf.gz"))
stat("chr22.1kg.phase3.v5a.vcf.gz")
StatStruct(mode=0o100644, size=135429468)
There are 424,147 markers and 2,504 samples (or 5,008 haplotypes) in the reference panel.
using VCFTools
nrecords("chr22.1kg.phase3.v5a.vcf.gz"), nsamples("chr22.1kg.phase3.v5a.vcf.gz")
(424147, 2504)
First 10 lines of the reference panel VCF:
fh = openvcf("chr22.1kg.phase3.v5a.vcf.gz", "r")
for l in 1:10
println(readline(fh))
end
close(fh)
##fileformat=VCFv4.1
##filedate=20151210
##source="simplfy-vcf (r1211)"
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT HG00096 HG00097 HG00099 HG00100 HG00101 HG00102 HG00103 HG00105 HG00106 HG00107 HG00108 HG00109 HG00110 HG00111 HG00112 HG00113 HG00114 HG00115 HG00116 HG00117 HG00118 HG00119 HG00120 HG00121 HG00122 HG00123 HG00125 HG00126 HG00127 HG00128 HG00129 HG00130 HG00131 HG00132 HG00133 HG00136 HG00137 HG00138 HG00139 HG00140 HG00141 HG00142 HG00143 HG00145 HG00146 HG00148 HG00149 HG00150 HG00151 HG00154 HG00155 HG00157 HG00158 HG00159 HG00160 HG00171 HG00173 HG00174 HG00176 HG00177 HG00178 HG00179 HG00180 HG00181 HG00182 HG00183 HG00185 HG00186 HG00187 HG00188 HG00189 HG00190 HG00231 HG00232 HG00233 HG00234 HG00235 HG00236 HG00237 HG00238 HG00239 HG00240 HG00242 HG00243 HG00244 HG00245 HG00246 HG00250 HG00251 HG00252 HG00253 HG00254 HG00255 HG00256 HG00257 HG00258 HG00259 HG00260 HG00261 HG00262 HG00263 HG00264 HG00265 HG00266 HG00267 HG00268 HG00269 HG00271 HG00272 HG00273 HG00274 HG00275 HG00276 HG00277 HG00278 HG00280 HG00281 HG00282 HG00284 HG00285 HG00288 HG00290 HG00304 HG00306 HG00308 HG00309 HG00310 HG00311 HG00313 HG00315 HG00318 HG00319 HG00320 HG00321 HG00323 HG00324 HG00325 HG00326 HG00327 HG00328 HG00329 HG00330 HG00331 HG00332 HG00334 HG00335 HG00336 HG00337 HG00338 HG00339 HG00341 HG00342 HG00343 HG00344 HG00345 HG00346 HG00349 HG00350 HG00351 HG00353 HG00355 HG00356 HG00357 HG00358 HG00360 HG00361 HG00362 HG00364 HG00365 HG00366 HG00367 HG00368 HG00369 HG00371 HG00372 HG00373 HG00375 HG00376 HG00378 HG00379 HG00380 HG00381 HG00382 HG00383 HG00384 HG00403 HG00404 HG00406 HG00407 HG00409 HG00410 HG00419 HG00421 HG00422 HG00428 HG00436 HG00437 HG00442 HG00443 HG00445 HG00446 HG00448 HG00449 HG00451 HG00452 HG00457 HG00458 HG00463 HG00464 HG00472 HG00473 HG00475 HG00476 HG00478 HG00479 HG00500 HG00513 HG00524 HG00525 HG00530 HG00531 HG00533 HG00534 HG00536 HG00537 HG00542 HG00543 HG00551 HG00553 HG00554 HG00556 HG00557 HG00559 HG00560 HG00565 HG00566 HG00580 HG00581 HG00583 HG00584 HG00589 HG00590 HG00592 HG00593 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HG01489 HG01491 HG01492 HG01494 HG01495 HG01497 HG01498 HG01500 HG01501 HG01503 HG01504 HG01506 HG01507 HG01509 HG01510 HG01512 HG01513 HG01515 HG01516 HG01518 HG01519 HG01521 HG01522 HG01524 HG01525 HG01527 HG01528 HG01530 HG01531 HG01536 HG01537 HG01550 HG01551 HG01556 HG01565 HG01566 HG01571 HG01572 HG01577 HG01578 HG01583 HG01586 HG01589 HG01593 HG01595 HG01596 HG01597 HG01598 HG01599 HG01600 HG01602 HG01603 HG01605 HG01606 HG01607 HG01608 HG01610 HG01612 HG01613 HG01615 HG01617 HG01618 HG01619 HG01620 HG01623 HG01624 HG01625 HG01626 HG01628 HG01630 HG01631 HG01632 HG01668 HG01669 HG01670 HG01672 HG01673 HG01675 HG01676 HG01678 HG01679 HG01680 HG01682 HG01684 HG01685 HG01686 HG01694 HG01695 HG01697 HG01699 HG01700 HG01702 HG01704 HG01705 HG01707 HG01708 HG01709 HG01710 HG01746 HG01747 HG01756 HG01757 HG01761 HG01762 HG01765 HG01766 HG01767 HG01768 HG01770 HG01771 HG01773 HG01775 HG01776 HG01777 HG01779 HG01781 HG01783 HG01784 HG01785 HG01786 HG01789 HG01790 HG01791 HG01794 HG01795 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0|0 0|0 0|0 0|0 0|0
Match markers according to ID
conformgt_by_id
function matches the markers with GT field in two VCF files according to marker ID.
Below command instructs conformgt_by_id
to
- Match the markers in
tgtvcf
file to those inrefvcf
file by IDs, from position 20000086 to 20099941 on chromosome 22 - Adjust target VCF markers so that chromosome strand and allele order match the VCF reference file
- Test the allele frequencies being equal between the target and reference markers. The last argument specifies the significance level Setting it to
0==false
effectively disable this test. Setting it to1
effectively rejects all tests and no matched markers are output - The matched VCF records are written into files
outfile.tgt.vcf.gz
andoutfile.ref.vcf.gz
, both with only GT field
tgtvcf = "test.08Jun17.d8b.vcf.gz"
refvcf = "chr22.1kg.phase3.v5a.vcf.gz"
outvcf = "conformgt.matched"
@time conformgt_by_id(refvcf, tgtvcf, outvcf, "22", 20000086:20099941, false)
┌ Info: Scan IDs in reference panel
└ @ VCFTools /Users/biona001/.julia/dev/VCFTools/src/conformgt.jl:42
[32mProgress: 100%|█████████████████████████████████████████| Time: 0:00:25[39m
┌ Info: Match target IDs to reference IDs
└ @ VCFTools /Users/biona001/.julia/dev/VCFTools/src/conformgt.jl:75
[32mProgress: 100%|█████████████████████████████████████████| Time: 0:00:25[39m
┌ Info: 823 records are matched
└ @ VCFTools /Users/biona001/.julia/dev/VCFTools/src/conformgt.jl:124
71.045000 seconds (697.25 M allocations: 65.092 GiB, 6.85% gc time)
823
stat("conformgt.matched.tgt.vcf.gz")
StatStruct(mode=0o100644, size=47996)
stat("conformgt.matched.ref.vcf.gz")
StatStruct(mode=0o100644, size=292444)
The first 5 markers in the matched target file are
fh = openvcf("conformgt.matched.tgt.vcf.gz", "r")
for l in 1:35
println(readline(fh))
end
close(fh)
##fileformat=VCFv4.1
##INFO=<ID=LDAF,Number=1,Type=Float,Description="MLE Allele Frequency Accounting for LD">
##INFO=<ID=AVGPOST,Number=1,Type=Float,Description="Average posterior probability from MaCH/Thunder">
##INFO=<ID=RSQ,Number=1,Type=Float,Description="Genotype imputation quality from MaCH/Thunder">
##INFO=<ID=ERATE,Number=1,Type=Float,Description="Per-marker Mutation rate from MaCH/Thunder">
##INFO=<ID=THETA,Number=1,Type=Float,Description="Per-marker Transition rate from MaCH/Thunder">
##INFO=<ID=CIEND,Number=2,Type=Integer,Description="Confidence interval around END for imprecise variants">
##INFO=<ID=CIPOS,Number=2,Type=Integer,Description="Confidence interval around POS for imprecise variants">
##INFO=<ID=END,Number=1,Type=Integer,Description="End position of the variant described in this record">
##INFO=<ID=HOMLEN,Number=.,Type=Integer,Description="Length of base pair identical micro-homology at event breakpoints">
##INFO=<ID=HOMSEQ,Number=.,Type=String,Description="Sequence of base pair identical micro-homology at event breakpoints">
##INFO=<ID=SVLEN,Number=1,Type=Integer,Description="Difference in length between REF and ALT alleles">
##INFO=<ID=SVTYPE,Number=1,Type=String,Description="Type of structural variant">
##INFO=<ID=AC,Number=.,Type=Integer,Description="Alternate Allele Count">
##INFO=<ID=AN,Number=1,Type=Integer,Description="Total Allele Count">
##ALT=<ID=DEL,Description="Deletion">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=DS,Number=1,Type=Float,Description="Genotype dosage from MaCH/Thunder">
##FORMAT=<ID=GL,Number=.,Type=Float,Description="Genotype Likelihoods">
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele, ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/pilot_data/technical/reference/ancestral_alignments/README">
##INFO=<ID=AF,Number=1,Type=Float,Description="Global Allele Frequency based on AC/AN">
##INFO=<ID=AMR_AF,Number=1,Type=Float,Description="Allele Frequency for samples from AMR based on AC/AN">
##INFO=<ID=ASN_AF,Number=1,Type=Float,Description="Allele Frequency for samples from ASN based on AC/AN">
##INFO=<ID=AFR_AF,Number=1,Type=Float,Description="Allele Frequency for samples from AFR based on AC/AN">
##INFO=<ID=EUR_AF,Number=1,Type=Float,Description="Allele Frequency for samples from EUR based on AC/AN">
##INFO=<ID=VT,Number=1,Type=String,Description="indicates what type of variant the line represents">
##INFO=<ID=SNPSOURCE,Number=.,Type=String,Description="indicates if a snp was called when analysing the low coverage or exome alignment data">
##reference=GRCh37
##reference=GRCh37
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT HG00096 HG00097 HG00099 HG00100 HG00101 HG00102 HG00103 HG00104 HG00106 HG00108 HG00109 HG00110 HG00111 HG00112 HG00113 HG00114 HG00116 HG00117 HG00118 HG00119 HG00120 HG00121 HG00122 HG00123 HG00124 HG00125 HG00126 HG00127 HG00128 HG00129 HG00130 HG00131 HG00133 HG00134 HG00135 HG00136 HG00137 HG00138 HG00139 HG00140 HG00141 HG00142 HG00143 HG00146 HG00148 HG00149 HG00150 HG00151 HG00152 HG00154 HG00155 HG00156 HG00158 HG00159 HG00160 HG00171 HG00173 HG00174 HG00176 HG00177 HG00178 HG00179 HG00180 HG00182 HG00183 HG00185 HG00186 HG00187 HG00188 HG00189 HG00190 HG00231 HG00232 HG00233 HG00234 HG00235 HG00236 HG00237 HG00238 HG00239 HG00240 HG00242 HG00243 HG00244 HG00245 HG00246 HG00247 HG00249 HG00250 HG00251 HG00252 HG00253 HG00254 HG00255 HG00256 HG00257 HG00258 HG00259 HG00260 HG00261 HG00262 HG00263 HG00264 HG00265 HG00266 HG00267 HG00268 HG00269 HG00270 HG00271 HG00272 HG00273 HG00274 HG00275 HG00276 HG00277 HG00278 HG00280 HG00281 HG00282 HG00284 HG00285 HG00306 HG00309 HG00310 HG00311 HG00312 HG00313 HG00315 HG00318 HG00319 HG00320 HG00321 HG00323 HG00324 HG00325 HG00326 HG00327 HG00328 HG00329 HG00330 HG00331 HG00332 HG00334 HG00335 HG00336 HG00337 HG00338 HG00339 HG00341 HG00342 HG00343 HG00344 HG00345 HG00346 HG00349 HG00350 HG00351 HG00353 HG00355 HG00356 HG00357 HG00358 HG00359 HG00360 HG00361 HG00362 HG00364 HG00366 HG00367 HG00369 HG00372 HG00373 HG00375 HG00376 HG00377 HG00378 HG00381 HG00382 HG00383 HG00384 HG00403 HG00404 HG00406 HG00407 HG00418 HG00419 HG00421 HG00422 HG00427 HG00428
22 20000086 rs138720731 T C 100 PASS AC=7;RSQ=0.8454;AVGPOST=0.9983;AA=T;AN=2184;LDAF=0.0040;THETA=0.0001;VT=SNP;SNPSOURCE=LOWCOV;ERATE=0.0003;AF=0.0032;AFR_AF=0.01 GT 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0
22 20000146 rs73387790 G A 100 PASS LDAF=0.0169;RSQ=0.9482;THETA=0.0004;AA=G;AN=2184;AVGPOST=0.9972;VT=SNP;SNPSOURCE=LOWCOV;AC=36;ERATE=0.0003;AF=0.02;AFR_AF=0.07;EUR_AF=0.0013 GT 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0
22 20000428 rs55902548 G T 100 PASS AC=323;AVGPOST=0.9983;AA=G;AN=2184;VT=SNP;RSQ=0.9949;LDAF=0.1473;SNPSOURCE=LOWCOV;ERATE=0.0003;THETA=0.0003;AF=0.15;ASN_AF=0.0017;AMR_AF=0.15;AFR_AF=0.31;EUR_AF=0.15 GT 1/0 0/0 0/1 0/0 0/0 1/0 0/0 0/1 0/1 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 1/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 1/0 0/1 0/1 1/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 1/0 0/0 0/0 1/1 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 1/1 0/0 1/0 0/0 0/0 0/1 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/1 0/0 0/1 1/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 1/0 1/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/1 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 1/1 0/0 0/0 0/0 1/0 0/1 0/1 0/0 1/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 1/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 0/1 0/1 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0
22 20000771 rs114690707 A C 100 PASS ERATE=0.0004;AC=28;AN=2184;RSQ=0.9857;VT=SNP;AA=A;LDAF=0.0130;SNPSOURCE=LOWCOV;AVGPOST=0.9995;THETA=0.0003;AF=0.01;AMR_AF=0.01;AFR_AF=0.05 GT 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0
22 20000793 rs189842693 T C 100 PASS ERATE=0.0004;RSQ=0.7411;AA=T;AN=2184;AVGPOST=0.9981;AC=6;VT=SNP;SNPSOURCE=LOWCOV;LDAF=0.0031;THETA=0.0003;AF=0.0027;ASN_AF=0.0035;EUR_AF=0.01 GT 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0
The first 5 markers in the matched reference file are
fh = openvcf("conformgt.matched.ref.vcf.gz", "r")
for l in 1:10
println(readline(fh))
end
close(fh)
##fileformat=VCFv4.1
##filedate=20151210
##source="simplfy-vcf (r1211)"
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
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0|0 0|0 0|0 0|0 0|0
Not only the IDs of the two sets of markers match, the REF alleles match as well.
If we turn on testing allele frequencies at significance level 0.05, less matched markers are reported
@time conformgt_by_id(refvcf, tgtvcf, outvcf, "22", 20000086:20099941, 0.05)
┌ Info: Scan IDs in reference panel
└ @ VCFTools /Users/biona001/.julia/dev/VCFTools/src/conformgt.jl:42
[32mProgress: 100%|█████████████████████████████████████████| Time: 0:00:24[39m
┌ Info: Match target IDs to reference IDs
└ @ VCFTools /Users/biona001/.julia/dev/VCFTools/src/conformgt.jl:75
[32mProgress: 100%|█████████████████████████████████████████| Time: 0:00:25[39m
64.095969 seconds (691.00 M allocations: 64.993 GiB, 7.29% gc time)
┌ Info: 488 records are matched
└ @ VCFTools /Users/biona001/.julia/dev/VCFTools/src/conformgt.jl:124
488
Match markers according to position
conformgt_by_pos
function matches the markers with GT field in two VCF files according to marker position. This is applicable when target and reference data are on the same build.
Below command instructs conformgt_by_pos
to
- Match the markers in
tgtvcf
file to those inrefvcf
file by positions, from position 20000086 to 20099941 on chromosome 22 - Adjust target VCF markers so that chromosome strand and allele order match the VCF reference file
- Test the allele frequencies being equal between the target and reference markers. The last argument specifies the significance level Setting it to
0==false
effectively disable this test. Setting it to1
effectively rejects all tests and no matched markers are output - The matched VCF records are written into files
outfile.tgt.vcf.gz
andoutfile.ref.vcf.gz
, both with only GT field
tgtvcf = "test.08Jun17.d8b.vcf.gz"
refvcf = "chr22.1kg.phase3.v5a.vcf.gz"
outvcf = "conformgt.matched"
@time conformgt_by_pos(refvcf, tgtvcf, outvcf, "22", 20000086:20099941, false)
┌ Info: Match target POS to reference POS
└ @ VCFTools /Users/biona001/.julia/dev/VCFTools/src/conformgt.jl:172
[32mProgress: 100%|█████████████████████████████████████████| Time: 0:00:25[39m
39.203119 seconds (355.95 M allocations: 33.467 GiB, 6.01% gc time)
┌ Info: 833 records are matched
└ @ VCFTools /Users/biona001/.julia/dev/VCFTools/src/conformgt.jl:239
833
The first 5 markers in the matched target file are
fh = openvcf("conformgt.matched.tgt.vcf.gz", "r")
for l in 1:35
println(readline(fh))
end
close(fh)
##fileformat=VCFv4.1
##INFO=<ID=LDAF,Number=1,Type=Float,Description="MLE Allele Frequency Accounting for LD">
##INFO=<ID=AVGPOST,Number=1,Type=Float,Description="Average posterior probability from MaCH/Thunder">
##INFO=<ID=RSQ,Number=1,Type=Float,Description="Genotype imputation quality from MaCH/Thunder">
##INFO=<ID=ERATE,Number=1,Type=Float,Description="Per-marker Mutation rate from MaCH/Thunder">
##INFO=<ID=THETA,Number=1,Type=Float,Description="Per-marker Transition rate from MaCH/Thunder">
##INFO=<ID=CIEND,Number=2,Type=Integer,Description="Confidence interval around END for imprecise variants">
##INFO=<ID=CIPOS,Number=2,Type=Integer,Description="Confidence interval around POS for imprecise variants">
##INFO=<ID=END,Number=1,Type=Integer,Description="End position of the variant described in this record">
##INFO=<ID=HOMLEN,Number=.,Type=Integer,Description="Length of base pair identical micro-homology at event breakpoints">
##INFO=<ID=HOMSEQ,Number=.,Type=String,Description="Sequence of base pair identical micro-homology at event breakpoints">
##INFO=<ID=SVLEN,Number=1,Type=Integer,Description="Difference in length between REF and ALT alleles">
##INFO=<ID=SVTYPE,Number=1,Type=String,Description="Type of structural variant">
##INFO=<ID=AC,Number=.,Type=Integer,Description="Alternate Allele Count">
##INFO=<ID=AN,Number=1,Type=Integer,Description="Total Allele Count">
##ALT=<ID=DEL,Description="Deletion">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=DS,Number=1,Type=Float,Description="Genotype dosage from MaCH/Thunder">
##FORMAT=<ID=GL,Number=.,Type=Float,Description="Genotype Likelihoods">
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele, ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/pilot_data/technical/reference/ancestral_alignments/README">
##INFO=<ID=AF,Number=1,Type=Float,Description="Global Allele Frequency based on AC/AN">
##INFO=<ID=AMR_AF,Number=1,Type=Float,Description="Allele Frequency for samples from AMR based on AC/AN">
##INFO=<ID=ASN_AF,Number=1,Type=Float,Description="Allele Frequency for samples from ASN based on AC/AN">
##INFO=<ID=AFR_AF,Number=1,Type=Float,Description="Allele Frequency for samples from AFR based on AC/AN">
##INFO=<ID=EUR_AF,Number=1,Type=Float,Description="Allele Frequency for samples from EUR based on AC/AN">
##INFO=<ID=VT,Number=1,Type=String,Description="indicates what type of variant the line represents">
##INFO=<ID=SNPSOURCE,Number=.,Type=String,Description="indicates if a snp was called when analysing the low coverage or exome alignment data">
##reference=GRCh37
##reference=GRCh37
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT HG00096 HG00097 HG00099 HG00100 HG00101 HG00102 HG00103 HG00104 HG00106 HG00108 HG00109 HG00110 HG00111 HG00112 HG00113 HG00114 HG00116 HG00117 HG00118 HG00119 HG00120 HG00121 HG00122 HG00123 HG00124 HG00125 HG00126 HG00127 HG00128 HG00129 HG00130 HG00131 HG00133 HG00134 HG00135 HG00136 HG00137 HG00138 HG00139 HG00140 HG00141 HG00142 HG00143 HG00146 HG00148 HG00149 HG00150 HG00151 HG00152 HG00154 HG00155 HG00156 HG00158 HG00159 HG00160 HG00171 HG00173 HG00174 HG00176 HG00177 HG00178 HG00179 HG00180 HG00182 HG00183 HG00185 HG00186 HG00187 HG00188 HG00189 HG00190 HG00231 HG00232 HG00233 HG00234 HG00235 HG00236 HG00237 HG00238 HG00239 HG00240 HG00242 HG00243 HG00244 HG00245 HG00246 HG00247 HG00249 HG00250 HG00251 HG00252 HG00253 HG00254 HG00255 HG00256 HG00257 HG00258 HG00259 HG00260 HG00261 HG00262 HG00263 HG00264 HG00265 HG00266 HG00267 HG00268 HG00269 HG00270 HG00271 HG00272 HG00273 HG00274 HG00275 HG00276 HG00277 HG00278 HG00280 HG00281 HG00282 HG00284 HG00285 HG00306 HG00309 HG00310 HG00311 HG00312 HG00313 HG00315 HG00318 HG00319 HG00320 HG00321 HG00323 HG00324 HG00325 HG00326 HG00327 HG00328 HG00329 HG00330 HG00331 HG00332 HG00334 HG00335 HG00336 HG00337 HG00338 HG00339 HG00341 HG00342 HG00343 HG00344 HG00345 HG00346 HG00349 HG00350 HG00351 HG00353 HG00355 HG00356 HG00357 HG00358 HG00359 HG00360 HG00361 HG00362 HG00364 HG00366 HG00367 HG00369 HG00372 HG00373 HG00375 HG00376 HG00377 HG00378 HG00381 HG00382 HG00383 HG00384 HG00403 HG00404 HG00406 HG00407 HG00418 HG00419 HG00421 HG00422 HG00427 HG00428
22 20000086 rs138720731 T C 100 PASS AC=7;RSQ=0.8454;AVGPOST=0.9983;AA=T;AN=2184;LDAF=0.0040;THETA=0.0001;VT=SNP;SNPSOURCE=LOWCOV;ERATE=0.0003;AF=0.0032;AFR_AF=0.01 GT 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0
22 20000146 rs73387790 G A 100 PASS LDAF=0.0169;RSQ=0.9482;THETA=0.0004;AA=G;AN=2184;AVGPOST=0.9972;VT=SNP;SNPSOURCE=LOWCOV;AC=36;ERATE=0.0003;AF=0.02;AFR_AF=0.07;EUR_AF=0.0013 GT 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0
22 20000428 rs55902548 G T 100 PASS AC=323;AVGPOST=0.9983;AA=G;AN=2184;VT=SNP;RSQ=0.9949;LDAF=0.1473;SNPSOURCE=LOWCOV;ERATE=0.0003;THETA=0.0003;AF=0.15;ASN_AF=0.0017;AMR_AF=0.15;AFR_AF=0.31;EUR_AF=0.15 GT 1/0 0/0 0/1 0/0 0/0 1/0 0/0 0/1 0/1 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 1/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 1/0 0/1 0/1 1/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 1/0 0/0 0/0 1/1 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 1/1 0/0 1/0 0/0 0/0 0/1 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/1 0/0 0/1 1/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 1/0 1/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/1 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 1/1 0/0 0/0 0/0 1/0 0/1 0/1 0/0 1/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 1/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 0/1 0/1 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0
22 20000771 rs114690707 A C 100 PASS ERATE=0.0004;AC=28;AN=2184;RSQ=0.9857;VT=SNP;AA=A;LDAF=0.0130;SNPSOURCE=LOWCOV;AVGPOST=0.9995;THETA=0.0003;AF=0.01;AMR_AF=0.01;AFR_AF=0.05 GT 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0
22 20000793 rs189842693 T C 100 PASS ERATE=0.0004;RSQ=0.7411;AA=T;AN=2184;AVGPOST=0.9981;AC=6;VT=SNP;SNPSOURCE=LOWCOV;LDAF=0.0031;THETA=0.0003;AF=0.0027;ASN_AF=0.0035;EUR_AF=0.01 GT 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 1/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/1 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0 0/0
The first 5 markers in the matched reference file are
fh = openvcf("conformgt.matched.ref.vcf.gz", "r")
for l in 1:10
println(readline(fh))
end
close(fh)
##fileformat=VCFv4.1
##filedate=20151210
##source="simplfy-vcf (r1211)"
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT HG00096 HG00097 HG00099 HG00100 HG00101 HG00102 HG00103 HG00105 HG00106 HG00107 HG00108 HG00109 HG00110 HG00111 HG00112 HG00113 HG00114 HG00115 HG00116 HG00117 HG00118 HG00119 HG00120 HG00121 HG00122 HG00123 HG00125 HG00126 HG00127 HG00128 HG00129 HG00130 HG00131 HG00132 HG00133 HG00136 HG00137 HG00138 HG00139 HG00140 HG00141 HG00142 HG00143 HG00145 HG00146 HG00148 HG00149 HG00150 HG00151 HG00154 HG00155 HG00157 HG00158 HG00159 HG00160 HG00171 HG00173 HG00174 HG00176 HG00177 HG00178 HG00179 HG00180 HG00181 HG00182 HG00183 HG00185 HG00186 HG00187 HG00188 HG00189 HG00190 HG00231 HG00232 HG00233 HG00234 HG00235 HG00236 HG00237 HG00238 HG00239 HG00240 HG00242 HG00243 HG00244 HG00245 HG00246 HG00250 HG00251 HG00252 HG00253 HG00254 HG00255 HG00256 HG00257 HG00258 HG00259 HG00260 HG00261 HG00262 HG00263 HG00264 HG00265 HG00266 HG00267 HG00268 HG00269 HG00271 HG00272 HG00273 HG00274 HG00275 HG00276 HG00277 HG00278 HG00280 HG00281 HG00282 HG00284 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0|0 0|0 0|0 0|0 0|0
Not only the chromosome and positions of the two sets of markers match, the REF alleles match as well.
If we turn on testing allele frequencies at significance level 0.05, less matched markers are reported
@time conformgt_by_pos(refvcf, tgtvcf, outvcf, "22", 20000086:20099941, 0.05)
┌ Info: Match target POS to reference POS
└ @ VCFTools /Users/biona001/.julia/dev/VCFTools/src/conformgt.jl:172
[32mProgress: 100%|█████████████████████████████████████████| Time: 0:00:25[39m
39.299402 seconds (360.50 M allocations: 33.846 GiB, 6.04% gc time)
┌ Info: 493 records are matched
└ @ VCFTools /Users/biona001/.julia/dev/VCFTools/src/conformgt.jl:239
493